Un cambio m\u00ednimo. Una variaci\u00f3n \u00ednfima y espec\u00edfica. Una mutaci\u00f3n \u00fanica en uno solo de los aproximadamente 3.000 millones de \u201cladrillos\u201d con los que est\u00e1 construido nuestro ADN<\/a> puede significar la diferencia entre padecer o no padecer tuberculosis.<\/p>\n

Este es uno de los principales resultados de un trabajo cient\u00edfico publicado en la revista especializada Genes por un equipo multidisciplinario de investigadores de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA y del Hospital Mu\u00f1iz.<\/p>\n

Aunque el estudio trata sobre una variaci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00ednima, estamos hablando de un problema de salud p\u00fablica que no es menor: la tuberculosis es una enfermedad que, solo en nuestro pa\u00eds, suma cerca de 11.000 nuevos casos cada a\u00f1o y que, seg\u00fan el \u00faltimo dato oficial disponible, en 2015 mat\u00f3 a 721 personas en la Argentina.<\/p>\n

El agente causal de esta patolog\u00eda es una bacteria: Mycobacterium tuberculosis, tambi\u00e9n conocido como bacilo de Koch. Seg\u00fan un informe de la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud, \u201cuna persona con tuberculosis activa puede infectar, a lo largo de un a\u00f1o, a entre 10 y 15 personas por contacto directo\u201d.<\/p>\n

No obstante, est\u00e1 comprobado que muchos individuos expuestos al microorganismo no desarrollan tuberculosis, lo cual sugiere que la susceptibilidad a la enfermedad depende de otros factores. Uno de ellos es el gen\u00e9tico.<\/p>\n

Precisamente, en la b\u00fasqueda de un componente hereditario relacionado con la mayor o menor susceptibilidad a la tuberculosis, los investigadores argentinos analizaron el ADN de 376 habitantes de nuestro pa\u00eds, entre los cuales hab\u00eda individuos sanos y con tuberculosis. La muestra incluy\u00f3 personas de ambos sexos y de las dos etnias predominantes en el territorio (cauc\u00e1sicos y amerindios).<\/p>\n

Protecci\u00f3n limitada<\/p>\n

Para el estudio, los cient\u00edficos se enfocaron en una regi\u00f3n precisa del genoma<\/a>: un sitio donde existe un \u201cpolimorfismo\u201d. Se llama as\u00ed a una variaci\u00f3n del ADN que est\u00e1 presente en, al menos, el uno por ciento de la poblaci\u00f3n. Y se supone que si una variaci\u00f3n gen\u00e9tica est\u00e1 presente en tantas personas es porque cumple alguna funci\u00f3n suficientemente importante como para que, a lo largo de millones de a\u00f1os de evoluci\u00f3n, se haya conservado en el ADN.<\/p>\n

De hecho, el polimorfismo que analizaron est\u00e1 dentro del gen del interfer\u00f3n gamma, una sustancia que es fabricada por nuestro sistema inmune<\/a> y que es esencial para defendernos de las infecciones.<\/p>\n

El polimorfismo estudiado consiste en la sustituci\u00f3n de un \u201cladrillo\u201d por otro diferente, lo cual, en definitiva, lleva a que en la poblaci\u00f3n existan dos variantes gen\u00e9ticas distintas para esa porci\u00f3n del gen del interfer\u00f3n gamma.<\/p>\n

\u201cSe sab\u00eda que esta sustituci\u00f3n lleva a un aumento en la producci\u00f3n de interferon gamma, que es una prote\u00edna del sistema inmune que cumple una funci\u00f3n muy importante en la tuberculosis. Por lo tanto, nuestra hip\u00f3tesis fue que este polimorfismo pod\u00eda estar involucrado en la resistencia o susceptibilidad a la enfermedad\u201d, explica Ver\u00f3nica Garc\u00eda, investigadora del CONICET en el Instituto de Qu\u00edmica Biol\u00f3gica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA (IQUIBICEN). Y agrega: \u201cComprobamos que los individuos que portan la variante que resulta en una mayor producci\u00f3n de interfer\u00f3n gamma est\u00e1n m\u00e1s protegidos contra la tuberculosis\u201d.<\/p>\n

Por otra parte, el an\u00e1lisis estad\u00edstico de la muestra permiti\u00f3 demostrar que esa variaci\u00f3n gen\u00e9tica protectora no discrimina por sexo o por etnia: \u201cLos resultados que encontramos siguen siendo significativos aun considerando la influencia de esos dos factores\u201d, se\u00f1ala Agust\u00edn Rolandelli, primer autor del trabajo.<\/p>\n

Para Garc\u00eda, el polimorfismo podr\u00eda utilizarse como un indicador de resistencia o susceptibilidad a la tuberculosis en la poblaci\u00f3n de la Argentina. No obstante, la investigadora aclara: \u201cEl hecho de poseer una u otra variante no es suficiente para determinar que una persona es resistente o susceptible a la enfermedad, porque estamos hablando de una patolog\u00eda en la que no solo influye la gen\u00e9tica, sino tambi\u00e9n otros factores, como el ambiente\u201d. En efecto, algunos de los pacientes enfermos eran portadores de la variante gen\u00e9tica protectora.<\/p>\n

El trabajo tambi\u00e9n demostr\u00f3 que, cuando una persona se enferma de tuberculosis, el hecho de que posea la variante gen\u00e9tica protectora no disminuye la severidad de los s\u00edntomas: \u201cAnalizamos algunos par\u00e1metros cl\u00ednicos e inmunol\u00f3gicos de los pacientes enfermos y comprobamos que, una vez que una persona desarrolla la tuberculosis, este polimorfismo no influye en el grado de severidad de la enfermedad\u201d.<\/p>\n

Aportadas por ambos progenitores, cada individuo posee dos copias de cada gen. En este sentido, los investigadores explican que sus experimentos demuestran que \u201cuna sola copia de la variante protectora ser\u00eda suficiente para conferir esta protecci\u00f3n\u201d.<\/p>\n

Finalmente, Rolandelli se\u00f1ala: \u201cEn base a los individuos genotipificados en nuestro trabajo, el 84.57% de las personas de nuestro pa\u00eds portan al menos una copia de la variante que confiere mayor protecci\u00f3n a la tuberculosis\u201d.<\/p>\n

El estudio, que tambi\u00e9n firman Joaqu\u00edn Pellegrini, Nicol\u00e1s Amiano, Mar\u00eda Santilli, Mar\u00eda Morelli, Florencia Castello y Nancy Tateosi\u00e1n, de Exactas-UBA; y Alberto Levi, Nicol\u00e1s Casco y Domingo Palmero, del Hospital Mu\u00f1iz, fue financiado con fondos de la Agencia Nacional de Promoci\u00f3n Cient\u00edfica y Tecnol\u00f3gica, de la Universidad de Buenos Aires, y de la Fundaci\u00f3n Roemmers.<\/p>\n

Mart\u00edn Cagliani<\/p>\n

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